性联鱼鳞癣

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X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosis nigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessive X-linked ichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝,掌跖外观正常或轻微增厚,鳞屑常为褐色,黏性较大。口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。亦可应用中医治疗。预防应避免近亲结婚,防止皮肤过度干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。

性联鱼鳞癣概述

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X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosis nigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessive X-linked ichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝,掌跖外观正常或轻微增厚,鳞屑常为褐色,黏性较大。口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。亦可应用中医治疗。预防应避免近亲结婚,防止皮肤过度干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。

性联鱼鳞癣疾病名称

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性联鱼鳞癣

性联鱼鳞癣英文名称

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X-linked ichthyosis

性联鱼鳞癣别名

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ichthyosis nigricans;recessive X-linked ichthyosis;sex-linked ichthyosis vulgaris;X-连锁隐性遗传鱼鳞病;黑鱼鳞病;性连锁遗传寻常鱼鳞病;性联寻常性鱼鳞病;X联锁鱼鳞病

性联鱼鳞癣分类

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皮肤科 > 角化和遗传性皮肤病 > 遗传性皮肤病

性联鱼鳞癣ICD号

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Q80.1

性联鱼鳞癣流行病学

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在男性,性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。

性联鱼鳞癣病因

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19世纪60年代,从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开,以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素,从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少,在一些产妇中,还可致分娩启动及产程进行障碍。男性性联寻常性鱼鳞病患者,许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外,酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。
在男性,性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女性携带者。男性患者中隐睾及睾丸癌的发生率增加。血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高,凝胶电泳显示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加,此可作为诊断的特征之一。血清硫酸胆固醇水平由正常的80~200μg/dl增高至2000~9000μg/dl时,常可确定诊断。

性联鱼鳞癣发病机制

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类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。
表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸胆固醇可诱发脱屑异常,进一步支持硫酸胆固醇水解在角朊细胞解离中发挥作用。
但有研究发现,有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常,且不伴角膜混浊,这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。

性联鱼鳞癣性联鱼鳞癣的临床表现

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性联鱼鳞癣几乎全部见于男性。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑,以颈、面、躯干受累最重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝,掌跖外观正常或轻微增厚,鳞屑常为褐色,黏性较大。女性携带者在臂及胫前可见轻度鳞屑。眼裂隙灯检查,部分患者可见明显角膜后壁或弹力层混浊。男性患者可有隐睾及睾丸癌。皮损不随年龄增长而减轻。

性联鱼鳞癣性联鱼鳞癣的并发症

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男性患者可有隐睾及睾丸癌。

性联鱼鳞癣检查

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组织病理:角化过度,颗粒层正常或稍增厚,汗腺减少。真皮内有以淋巴细胞为主的围管性炎性细胞浸润。

性联鱼鳞癣诊断

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根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

性联鱼鳞癣鉴别诊断

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性联鱼鳞癣黑棘皮症

以成人多见,多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位,皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖,常并发内脏癌肿。

性联鱼鳞癣先天性鱼鳞病样红皮症

在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害,以身体屈侧为著,多在夏季加重。

性联鱼鳞癣鳞状毛囊角化

鳞屑中央有黑点,与毛囊一致,可见中央固着,周围游离的小叶状鳞屑,以腰、臀部及腹外侧多见。

性联鱼鳞癣性联鱼鳞癣的治疗

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口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。
中医疗法:
治法:健脾养血润肤。
方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾健脾健脾丸、人参归脾归脾归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。
外用药物:可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。

性联鱼鳞癣预后

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男性患者可有隐睾及睾丸癌。皮损不随年龄增长而减轻。

性联鱼鳞癣性联鱼鳞癣的预防

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避免近亲结婚,防止皮肤过度干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。

性联鱼鳞癣相关药品

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肾上腺素、维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸

性联鱼鳞癣相关检查

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雌激素、维生素A